提供全面CNV分析解决方案

早年的全基因组范围的微缺失微重复检测是采用aCGH技术，后来逐渐转为带SNP探针的array或者全部为SNP探针的SNParray技术。

近几年国内低深度WGS分析CNV（CNVseq）也已推出了专家共识，其相对array技术在诸多方面还是相当有优势和性价比的，掌握其优缺点，深入理解技术原理和细节，我们也能很好地用好这项技术。

全外显子组测序（WES）近几年在遗传病原因和筛查、肿瘤靶向用药指导等方面的临床应用也日渐成熟，此技术对于大片段的CNV、单基因或外显子级别的CNV、大片段（Mb+）LOH、三体、单体、多倍体等染色体异常分析方面也有很高的准确度。

不仅仅是全外显子组测序，基于探针的液相捕获，和基于多重PCR的小panel捕获测序，其分析靶向区域/基因的CNV也有很大的提示意义。

基于Nanopore的三代测序，因为其长读长，单分子测序特点GC偏好性更小，对于重复区域和非唯一比对区域的覆盖性更好，因为其测序速度快，其在人基因组大片段CNV方面的准确性也很高，可实现24h CNV+SV检测方案。

本人现针对这些技术提供全方位的CNV分析方案。

1. 针对Affymetrix的Cyto系列芯片和针对Illumina的Cyto系列芯片提供全自动从原始数据（.cel/.idat格式），到CNV列表和注释的方案，提供CNV报告模板方案，SNParray可做log2R 和BAF两种类型数据综合分析。
2. 针对CNVseq我们提供50样本内1h急速临床级生信分析方案。 2.1 原始数据预处理（adapter and low quality trimming） 2.2 极速比对 2.3 全基因组范围sliding window read 计数 2.4 数据均一化与数据校正（GC校正、unique mappability校正） 2.5 片段化CNV calling（自动分性别处理性染色体CNV） 2.6 多种CNV数据库（如有内部数据，也可做内部数据库）注释 2.7 报告自动化方案（提供基于yaml的命令行和基于网页图形界面两种定制化pdf方案
3. 基于全外显子组的CNV分析 3.1 fastq格式原始数据预处理、比对、标记重复、indel重比对、质量值重校正，SNV calling 3.2 target区域base level计数 3.3 整合均一化，GC校正，unique mappability score校正（含可视化） 3.4 结合点突变的vcf文件生成VAF（Variant Allele Fraction）分布图，可综合判断鉴定出多倍体、三体、大片段的LOH等 3.5 适合 指定参考集（适合少量样本分析，用同一批次样本做对照） 和 没有参考集的（适合同批次的多个样本一起分析）两种模式 3.6 建立了OMIM single gene/ exon level CNV blacklist，用于已知小CNV的过滤，对未知的小CNV可做提示 3.7 全基因组数据可视化 3.8 CNV结果自动化注释
4. 基于探针的液相捕获，和基于多重PCR的小panel捕获测序的CNV分析方案
5. 基于Nanopore的三代测序的CNV分析方案