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最全的捕获测序质控项

用户7625144

发布于 2024-07-15 12:38:40

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原始下机数据量（测了多少G）
捕获区域大小（设计多少Mb区域）
adapter比例（测通测到adapter和adapter dimer的比例）
测序质量（Q20、Q30）
GC含量及在每个cycle的分布
PCR重复率
比对率/唯一比对率/双端正确比对率（可反映真实的测序、建库准确性）
插入片段长度分布（短片段占比）
On Target Reads%、off Target reads %，捕获区域低深度占比和区域所在的外显子清单
平均测序深度/测序深度中位数
捕获均一性（Fold80）
高GC区域depth分布（反应测序在特殊区域的极限测序能力）
20x以上覆盖率
性别预测是否相符，是否有性染色体异常
是否血亲同源，夫妻筛查样本检测夫妻亲缘关系远近
是否有样本混淆或异体（器官或骨髓）移植
是否有样本污染（样本间交叉污染，RNA污染、微生物污染）
（产前羊水或流产物）是否有母源污染
Trio样本判断是否家系亲缘关系不符

本文参与腾讯云自媒体同步曝光计划，分享自微信公众号。

原始发表：2024-07-10，如有侵权请联系 cloudcommunity@tencent.com 删除