Perspective
原文:Goh W. W. B., Polster A., Wong L. & Cvijovic M. Rethinking bioinformatics expertise in the era of artificial intelligence.npj Digital Medicine 9, 398 (2026).
DOI: 10.1038/s41746-026-02777-1
作者单位横跨新加坡南洋理工大学、新加坡国立大学、瑞典哥德堡大学与查尔姆斯理工大学等。
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主流叙事把 AI 描述为科学专业能力的"替代者"。本文反对这一框架,提出一个更精确的判断:AI 是一台价值随使用者专业度线性放大的加速器,而非替代品。因为 AI 无法判断生物学意义、无法验证科学有效性,生物信息学家不仅没有被淘汰,反而成为"AI 能产出真科学、而非高仿噪声"的必要条件。文章的真正贡献,是把这个判断落到一套可执行的角色转型上——围绕三次转身(技术、科学、机构),并在每一节给出"In practice"操作建议。
作者把核心立场陈述得很直白:AI 是一台价值随专业度直接放大的强力加速器,是跳板而非替代品。它压缩了执行(专家设计的)分析所需的时间、验证(专家界定的)方法、放大(专家验证过的)工作流——但它不替代那个"让这些分析值得一做"的专家判断。理解并据此自我定位的生物信息学家,不会被 AI 威胁,而是成为"AI 快速产出前沿科学、而非噪声"的必要条件。
由此引出全文的组织主线——三次转身:
1. 从"运行分析"→"设计运行分析的智能";
2. 从"执行既定流程"→"开拓通用 AI 无法胜任的、依赖专家的复杂应用";
3. 从"科研贡献者"→"确保 AI 被负责任地、规模化地、可抵达临床与患者地部署的机构领导者"。
四、三次转身:逐层拆解
转身一(技术层):从"AI 消费者"到"AI 托管人"
第一次转身是技术性的,起点是一次身份重置:从"AI consumer"到"AI custodian"——从"用 AI 产出结果",到"对这些结果是否正确、可复现、有生物学意义负起个人责任"。缺了这层转变,AI 落地生信最可能的结果不是进步,而是一堆自信满满、却无人有能力批判性评估的噪声。
• 机遇与责任:一个能稳定提取通路富集摘要、或从分析日志稳定生成统计上恰当的方法学文字的提示词,本身是一份可复用、可被引用的科研资产——它编码了专家知识,蕴含着非领域专家无法辨别("规范的生物学解读" vs "听起来合理的解读")的深层洞见。构建专家策展的提示词库、系统化跨输入基准测试、并为社区确立标准,是能把专家影响力延伸到此后每一次分析的高杠杆贡献。
• 超越提示——智能体系统:编排多个 AI 组件实现环境感知、多步推理、工具使用、记忆检索与迭代自纠。Virtual Lab 即范例:人类研究者定义高层科学目标,一支分别专精免疫学、计算生物学、机器学习的 LLM 智能体团队,设计并执行整合 ESM、AlphaFold‑Multimer、Rosetta 的流程,产出经实验验证的纳米抗体候选("专家小组"模式)。构建、验证、批判性解读此类系统所需的专业能力远超提示构造——包括如何架构智能体的角色与职责、如何设计在误差传播前将其拦截的验证检查点、如何结合每个组件模型的具体局限来解读结果。能做到这些的生物信息学家实际上是在做 AI 工程师,把领域知识作为"被代理表达的专业 know‑how"注入智能体。
In practice:把提示词当作活的方法学资产——版本控制、跨输入系统化测试、记录输出如何变化。一个覆盖五项高频任务(变异注释摘要、差异表达解读、方法学撰写、文献综合、图注生成)、经多样输入基准测试并作为 methods note 发表的提示词库,就是一份可被引用的、面向可复现 AI 辅助科学的贡献。
• 少被提及却持续致命的"语言鸿沟":技术社区用平台、事件、模式(schema)、流水线来描述数据——一种抽离了实验与生物学语境的通用基础设施语言;临床与生命科学社区则用受规管的检测、实验条件、患者层面的证据、临床溯源来描述同一份数据——一种"语境即意义"的语言。这不是风格差异,而是关于"数据是什么、为何而存在"的不同心智模型。ML 流程中的一个"feature"与临床语境中的一个"biomarker"可能指向同一测量值,却背负着关于"它如何获得、由什么验证、什么授权它进入决策"的不同假设。两种词汇的错位,是跨学科 AI 项目失败的一致来源——在一个框架内技术上无懈可击的系统,在另一个框架内可能在临床上不可解读。因此,生物信息学家作为两个世界之间的"翻译者",其角色对多模态整合不是边缘的,而是核心的;这是一种在跨学科界面上"硬磨"出来的、无法仅从任一侧习得的涌现能力。
• 组织含义:把计算生物学家放进临床环境、把临床医生放进计算环境的训练项目,不是软性的组织偏好,而是多模态 AI 所需整合型专业能力的前提条件。
In practice:在你的环境中找出一个正被孤立(silo)分析的多模态数据集。在选定方法之前,写一页框定文档:这次整合意在回答什么生物学问题?有意义的结果会是什么样?如何区分真实信号与技术伪影?这份框定文档,就是让后续分析可被解读的那份专家贡献。
In practice:对你所用的任何高复杂度应用,投入时间去理解模型在何处崩坏——读原始论文中的"补充材料·局限"部分,识别失效案例,然后把这些失效模式明确纳入你的分析或验证策略。这不是对 AI 的怀疑主义,而是让 AI 辅助结果可信的科学严谨。
转身三(机构层):从"科研贡献者"到"机构架构师"
第三次转身是组织性的,且在许多方面最为紧迫。个体分析层面的卓越是必要而不充分的。AI 落地的全部风险,不是某次分析会出错(总会有),而是 AI 会在机构尺度上、于临床与科研场景中、由无力评估其输出的人、以无人针对相应人群验证过的方式被部署。防住这一结局是一种领导责任,它最自然地落在那些理解所采用 AI 模型局限、能做数据驱动的战略决策、并坐落于计算与生物医学学科交汇处的生物信息学家身上。
• 实施科学心态:从任何具转化潜力的项目伊始,就不仅问"方法是否有效",而问"它能否被使用——由谁、在何种条件、经何种训练、配何种保障"。为将要使用工具的人而设计、配上临床合作者能照做的文档、产出非专家也不会误读的输出。将变革医疗的 AI 系统,未必是技术上最精巧的,而是从一开始就被设计成"能被非创造者正确使用"的那些。
In practice:下次完成一项有转化价值的分析时,在技术报告之外另写一页实施简报:规模化部署需要什么?谁需要参与?还缺什么验证?适用哪些监管考量?这份简报对临床或机构伙伴,会比 methods 部分更有用,而撰写它本身就会揭示真正的下一步是什么。
4.8 伦理即科学严谨,而非合规负担
• AI 的伦理风险,其内核就是科学风险:主要在某一人口学群体数据上训练的诊断模型,会在其他群体中系统性失准——而这对仅看总体准确率的评估者不可见;在历史病历上训练的临床 NLP 系统,会继承那些记录的语言中所编码的偏见,可能延续医疗中的差距;部署在祖源、环境或疾病流行率不同于训练队列之人群的基因组风险模型,会对"最需要预测正确的人"给出自信地错误的预测。
• 理解这些失败之技术成因、能跨亚组审计模型表现差异、能识别产生这些差异的训练数据特征、并能设计预防它们的治理协议的生物信息学家,不是在做与科研分离的伦理服务,而是在正确地做科学。具体而言:部署前主动按相关亚组分层模型表现;参与记录训练数据溯源与已知局限的审计追踪框架;并把 GDPR、HIPAA 及新兴 AI 专项监管,不当作外部约束,而当作严谨科学早已要求之原则的法律编码。
• 监管态势(2024 年后已实质改变):欧盟《人工智能法案》(Regulation EU 2024/1689)——全球首部综合性 AI 法律——已于 2024 年 8 月生效,将用于医疗器械与临床决策支持的 AI 归为高风险,须接受合格评定、透明度要求、人工监督义务与上市后监测;对在 EU MDR/IVDR 下嵌入受规管医疗器械的 AI,完整合规义务自 2027 年 8 月起适用。该法案在法律上编码了本文从科学角度所主张的诸多原则:高风险 AI 须以有据可查的数据治理来开发、须跨相关亚组检验性能、须配备充分的人工监督机制、须接受持续的部署后监测。因此,领导 AI 工具从研究走向临床的生物信息学家,正处于一个"专家监督的科学理由"与"提供监督的法律义务"已然对齐的环境中。熟悉该法案要求,以及其他司法辖区的类似框架(包括 FDA 对 AI 赋能医疗器械不断演进的指南),已成为面向欧洲或受欧洲监管影响之市场设计临床 AI 系统者的实务要求。
In practice:为任何拟用于临床或人群健康的模型,在标准分析流程中加入一项偏倚审计——按祖源、年龄、性别及相关社会经济指标分层报告性能,明确报告差异。若模型在某亚组表现欠佳,记录它、将其标为局限、并当作一个开放的科学问题来对待。这不是额外工作——这就是工作本身。
4.9 战略领导:专家作为机构架构师
• "从工具使用者到 AI 架构师"的终极形态是战略领导力:塑造机构如何理解、投资并跨其科研与临床运营部署 AI。此处生物信息学家跨界专业能力的全部价值得以显现——能依据供应商并不理解的生物学与临床要求来评估 AI 工具、能设计服务于科学而非商业逻辑的数据基础设施、能把 AI 能力与局限的含义翻译成科室主管、临床主任与高管能据以行动的语言。
• 趋势已可见:随着机构在"如何治理、部署、并从规模化 AI 中提取价值"上求索,它们日益转向能桥接生物学知识、计算素养与组织复杂性的专业人士——这一组合对生物信息学家的刻画,比对几乎任何其他角色都更精确。把计算训练出身的生命科学家任命为首席数据科学家、AI 总监、国家级数据科学研究与培训项目负责人正变得不再例外,而更像是机构在 AI 时代如何定义"领导力"的结构性转变的标志。驱动这些任命的战略问题——哪些 AI 工具值得投资、数据基础设施应如何架构、AI 能力应如何嵌入科研与临床工作流、人员应如何培训——正是生物信息学家比几乎任何人都更有资格回答的。
• 抵达此处需要超越技术技能的刻意投入:向非技术利益相关方沟通复杂理念、管理阻力并为变革建立联盟、构建并捍卫战略建议;同时维持对一个"去年的能力今年已过时"之快速领域的真正当前理解。对作出此投入的生物信息学家而言,机会不止于职业晋升,而是有机会决定 AI 在其机构中产出的,究竟是可靠、合乎伦理、临床有价值的科学,还是规模化的"有其形而无其实"的伪科学。
In practice:找出一个当前在没有生信参与的情况下正在做出的机构级 AI 决策(一次供应商评估、一项数据基础设施选择、一个培训项目设计)。提供一份结构化视角:一页简报,框定该决策、勾勒关键的科学与技术考量、并给出一项建议。机构内的战略影响力,正是这样一次次"时机得当、框定得当"的贡献累积起来的。