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WES plus该如何设计？
WES最近在产前方面有了指南，如果WES在全面包含单基因病的同时，能同时比较全面覆盖CMA能cover到的CNV/UPD，那这样的WES的产品力就很强大了。 我们可在一款质量稳定且覆盖全面的WES的target region的基础上均匀地在基因间区和内含子区设计一些东亚人群频率接近0.5 的backbone的探针，同时在在捕获均一性方面发点力。 我们也可借助WES分析出来的SNP的VAF信息分析UPD/LOH，是否有母源污染等情况。这样的WES就很全面了，对于产前这种时效性强、准确性要求又高的需求来说就非常合适了。 确保WES的基础target region包含绝大部分的small/monogenic/exonic CNV，如果没有包含则需要增加探针把这些尽量考虑进来。
93520发布于 2020-08-10 - 来自专栏生信修炼手册
WES的CNV分析简介
全外显子组在检测SNP方面已经比较成熟，考虑到外显子上的变异可能更具有致病性，科研人员也希望通过检测外显子上的CNV来实现一个高效，经济的CNV检测，很多的软件被开发用于WES的CNV分析。 为了有效减少系统误差的影响，提高CNV检测的准确率，很多WES的分析软件都会需要一个对照样本，将对照样本和测试样本进行比较来识别二者间差异的地方，从而回避系统误差带来的影响。 所以WES的CNV检测经典的用处就是检测体细胞CNV,即SCNA变异，提供配对的癌和癌旁样本来进行分析。 WES的CNV检测工具都是基于read-depth算法，采用滑动窗口的方法，窗口越大，最终鉴定出来的CNV可信度越高，所以在检测小片段的CNV方面，能力较差。 在进行WES的CNV检测时，基于一款软件的结果很难兼顾灵敏度和特异性，最好的方法还是结合多款软件的结果进行判断。
5.5K21发布于 2019-12-19 - 来自专栏Y大宽
3 wes测序质量的控制
原视频6:测序质量的控制 首先建立文件夹 $ cd ~/project/wes/ $ mkdir {raw,clean,align,mutation,qc} 这部分包括fastqc和multiqc两个软件查看测序质量 所以原视频中命令我也用不上，但是还是列出来 find /public/project/wes/raw_data -name *.gz|grep -v '\. to/your/directory/*_2.fastq.gz >2 paste 1 2 > config 也可以用 ls|grep > 打开qc.sh，写入以下内容 source activate wes bin_trim_galore=trim_galore dir='/home/kelly/project/wes/clean' cat.config |while read id do
77640发布于 2019-06-03 - 来自专栏生信修炼手册
使用conifer进行WES的CNV分析
和xhmm类似，conifer也是一款利用WES的数据来检测CNV的软件。
1.7K10发布于 2019-12-19 - 来自专栏简说基因
基准测试：DeepVariant进行WES变异检测
本文以人 WES 测序数据为例，演示 DeepVariant 软件进行变异检测的基准测试过程。 https://storage.googleapis.com/deepvariant/exome-case-study-testdata curl ${HTTPDIR}/HG003.novaseq.wes_idt .100x.dedup.bam > input/HG003.novaseq.wes_idt.100x.dedup.bam curl ${HTTPDIR}/HG003.novaseq.wes_idt.100x.dedup.bam.bai > input/HG003.novaseq.wes_idt.100x.dedup.bam.bai 捕获目标 BED 文件 在本案例研究中，我们将使用idt_capture_novogene.grch38 .100x.dedup.bam • 模型类型：WES • 选择特定区域进行处理 • BED 文件：idt_capture_novogene.grch38.bed 基准测试 安装 hap.py 从网站 https
50210编辑于 2025-04-02 - 来自专栏生信修炼手册
使用EXCAVATOR2检测WES的CNV
excavator2是一款利用WES数据进行CNV分析的软件，其他同类软件通常只关注捕获的exon区域，而该软件则进行了延伸，将捕获区域划分为exon和非exon区域两部分，在校正测序深度的分布时对这两部分区域分别分别进行处理
1.9K20发布于 2019-12-19 - 来自专栏生信开发者
WES用于携带者筛查可行么
随着测序价格的不断下降，WES的测序成本也被压缩到了很低的水平，有老师就提出了直接用WES做携带者筛查是否可行？ 如果是偏诊断性的筛查，当然还是建议WES，但是我们要搞清楚现在市面上的WES大多是进口的（比如IDT、Twist、Roche、Agilent），是基于国外人群数据库设计的，其实中国人高携带率或者高发病率的一些疾病 ，在这些进口的WES的探针中不一定有很好的设计和覆盖。 WES的基础上增加探针的。 >T和5'UTR区域（CNV）一般WES很少设计探针 下边是WES的IGV分布情况 而经过优化探针设计后的是这样： 还有像之前XX妇幼漏筛的NM_199242.3(UNC13D):c.118-308c
33510编辑于 2024-07-15 - 来自专栏Sentieon
体细胞突变检测分析流程-系列1（ WES&Panel）
WES or Panel 变异检测分析以下给出的步骤脚本，主要针对ctDNA和其他高深度测序的样本数据(2000-5000x depth, AF > 0.3%)第一步：Alignment# ******
69630编辑于 2023-07-27 - 来自专栏全栈程序员必看
WES7下载_影音先锋下载
WES7（Windows Embedded Standard 7）是微软在2010年5月13日发布的基于X86平台，Windows 7组件化的嵌入式操作系统。 WES7除了具有Windows 7最新的功能外，还具有适用于嵌入式设备的使嵌入式功能，例如EWF，FBWF，Dialog Filter，DISM，Register Filter等等。 下面提供WES7已经定制好的版本： 下载地址：http://kuai.xunlei.com/d/.qZgBgLxswBiidJQ10b 该系统映像包含4个系统镜像： 标准安装：包含系统最常用的功能 安装时根据自己是否需要IE9进行选择； 四个系统镜像均包含EWF(Enhanced Write Filter-增强型写过滤器)以及EWF的图形化管理软件EWFMgmt， 去掉了基于文件的写过滤器(FBWF),解决了WES 内存用户以及无法激活Win7旗舰版的用户安装该版本； 建议4GB内存以上的用户以及预装Win7家庭版的用户安装64位旗舰版； 该版本可安装到移动硬盘或者U盘中(可用空间不小于3G),安装到USB设备中的WES7
2.6K10编辑于 2022-09-19 思路分享---关于WES联合单细胞RNA检测CNV的讨论
大家可以参考文章多组学更新---WES联合scRNA分析肿瘤CNV事件举一个简单的例子，神经母细胞瘤，诱发因素包括MYCN扩增以及ALK和TP53突变，假设单细胞CNV检测非常准确，MYCN扩增可以检测到 WES/WGS分析CNV与突变信息，联合scRNA识别单细胞精度的恶性细胞。首先第一步，利用配对的WES/WGS数据分析突变与CNV信息。第二步，借助基因组 + 转录组的力量识别恶性细胞。 features.tsv.gz", stringsAsFactors = F, sep='\t', header=F)celltype0 <- readRDS("celltype_all.rds")使用匹配的WGS/WES 大家可以参考文章多组学更新---WES联合scRNA分析肿瘤CNV事件举一个简单的例子，神经母细胞瘤，诱发因素包括MYCN扩增以及ALK和TP53突变，假设单细胞CNV检测非常准确，MYCN扩增可以检测到 WES/WGS分析CNV与突变信息，联合scRNA识别单细胞精度的恶性细胞。首先第一步，利用配对的WES/WGS数据分析突变与CNV信息。第二步，借助基因组 + 转录组的力量识别恶性细胞。
36300编辑于 2025-04-20- 来自专栏Sentieon
Sentieon | DNAscope 核心家系（trio） WES 分析全流程详解
研究数据充分印证了WES模式下家系分析的临床价值：进行Trio-WES分析的患儿，其确诊率显著高于单样本分析；由于WES具有更高的测序深度（通常>100X），在核心家系模式下能更灵敏地捕捉到编码区内微小的新生突变 Sentieon的DNAscope流程基于预训练的机器学习模型，在WES复杂捕获区域的单样本调用准确度上已实现大幅提升。 该流程通过优化的算法逻辑，有效过滤了WES捕获不均导致的假阳性，进一步降低漏检，为罕见病的临床分子诊断提供更高效、更经济的数据支撑。 六、实际运行测试本次测试将下载GIAB的HG002、HG003、HG004WES项目数据，从而进行dnascope分析查看实际的运行效率。 同时提交步骤1，待其完成后再提交步骤2至步骤8，全流程能在12分钟内完成100X的WES样本的家系分析，内存最大占用为21.69G。
19010编辑于 2026-05-09 - 来自专栏简说基因
WES变异检测流程上线：GATK最佳实践 & DeepVariant
ATK 最佳实践 关键词：WES 胚系变异检测流程。 GATK 最佳实践，GRCh37，二代 Paired-End 数据（Illumina / BGI） DeepVariant 关键词：WES 胚系变异检测流程。
22410编辑于 2025-04-09 - 来自专栏生信技能树
WES，WGS等DNA测序数据找变异流程服务
肿瘤或者家系的WES，WGS等DNA测序样品的fastq数据，需要比对到参考基因组并且找变异并且注释，我们仅仅是收取一个计算机资源的费用，800-8000元人民币（根据样品数量不同收费不一样）即可， /gongyuqi/project/WES mkdir raw qc clean mutaion cd qc && mkdir raw_qc clean_qc (二) WES测试数据下载 1、数据来源 官方更新推荐了Mutect2 v4.1.1.0 and later版本的使用教程，更新过的教程比较推荐用于正常对照样本>40的WES测序数据。 另外，在做WES分析时，对照组是很重要的。拿肿瘤样本举例，tumor-only的模式会得到很多很多很多的假阳性，详情见GATK论坛中的另一篇帖子。对照组的存在会大大降低假阳性率。 2、WES的相关分析还有很多，我们这里只涉及到SNV。同样的，突变的注释也涉及到多种软件，我们这里只涉及到了SnpEff。学海无涯啊~~~从培养起自主学习的思维和习惯开始。
2.9K10发布于 2021-10-21 - 来自专栏Y大宽
1 wes相关软件下载与安装并添加环境变量
1创建wes环境 先下载安装conda，因为它是.sh文件，直接bash即可，然后 conda create -n wes python=2 bwa conda info --envs source activate wes#激活wes环境 2 所有需要的软件安装在wes环境下 conda install sra-tools conda install samtools conda install bcftools
1.7K20发布于 2019-06-03 - 来自专栏生信菜鸟团
Bulk WES 和单细胞DNA测序重建肿瘤突变谱系
研究方法 流程： 1.先对5例TNBC患者的冷冻样本及其配对正常样本进行 bulk WES，测序深度是肿瘤200x，正常样本60x，然后分析得到 Somatic mutation 2.对得到的所有 Somatic mutation 汇集在一起，然后定制商业化的靶向测序panel 3.在Mission Bio 平台进行 scDNA-seq，每个肿瘤样本大约分析 5000个肿瘤细胞 bulk-wes 测序和分析：在经过 研究结果 TNBC 的 bulk WES：实际上是先对肿瘤细胞进行FACS富集的，保留肿瘤倍性在 2.65~3.7 的非整倍体细胞（图2A），然后进行全基因组测序估计拷贝数（图2B），外显子测序（Roche 而对于TN1 TN3 TN5 肿瘤样本，则表现为单克隆 单细胞测序和 bulk wes 测序结果比较：两个数据集之间 VAF 的 Pearson 相关系数的计算显示 5 名患者之间存在高度相关性（平均值 PyClone2 分析的 WES 数据经常高估了亚克隆数量。 总结 利用 MPT scDNAseq 方法可以更加精确了解肿瘤克隆结构，重建克隆谱系，对肿瘤进展中的发生突变的事件有了更加准确的认知。
64110编辑于 2024-03-25 - 来自专栏Y大宽
外显子组及全外显子组测序WES
exom 2外显子测序技术的原理 Exome sequencing, 也叫 whole exome sequencing (WES) 包括三步： 外显子序列的捕获富集 DNA测序 数据统计分析 ?
3.2K40发布于 2019-05-23 - 来自专栏生信技能树
WGS,WES,RNA-seq组与ChIP-seq之间的异同
2 理概念 理解了上面的测序深度和覆盖度的概念，我们就可以根据它们来区分WGS,WES,RNA-seq组与ChIP-seq，简单地说就是搞清楚这些组学要测什么，而且测多深即可。 第三层是WES测序，可以看到也是主要覆盖exon区域，但是跟intron区别是没那么整齐的分割线了，因为exon是探针捕获富集的，那么会把exon的侧翼区域也部分捕获，测序深度会由exon往intron (下图是放大比较WES和RNA-seq) ? 最后是WGS测序，理论是它应该是全基因组覆盖，而且测序深度非常稳定，但是实际上，测序深度还部分由GC含量，扩增随机性影响。 写在最后 上面的WGS,WES,RNA-seq组与ChIP-seq之间的异同我曾经在生信菜鸟团QQ群里面讲解过，以QQ群视频的形式，而且还录制了视频，大家可以在公众号后台回复"组学"就可以获取啦！
3.2K100发布于 2018-03-08 - 来自专栏FreeBuf
WES-NG可以给你的Windows漏洞利用提供有效建议
WES-NG WES-NG，全称为Windows ExploitSuggester - Next Generation，该工具的运行基于Windows systeminfo实用工具的输出，可以给用户提供目标操作系统可能存在的漏洞列表 工具使用 1、 执行下列命令获取最新的漏洞数据库： wes.py --update 2、 使用Windows内置的systeminfo.exe工具来获取本地系统的系统信息，或使用systeminfo.exe 3、 将systeminfo.txt输出文件作为输入参数来执行WES-NG。接下来，WES-NG会使用数据库信息来判断目标系统适配哪一个补丁，以及存在哪些可被利用的漏洞。 下面给出的是WES-NG collector的信息收集来源： 1、 微软安全公告数据：KBs（旧系统）。 漏洞提交 请直接通过本项目的Issues页面提交WES-NG漏洞问题。
1.2K40发布于 2019-08-06 - 来自专栏生信技能树
学徒考核-计算wes数据的全部外显子的平均测序深度
首先走wes流程拿到bam文件 这个我们多次讲解了，略，大家自行前往B站看WES视频： ? + chr1 939274 939459 SAMD11 0 + 使用samtools工具对exon坐标全部碱基计算覆盖深度 很简单的命令： ~/miniconda2/envs/WES 绘制boxplot 这个是最简单了，参考文献里面的一百多个wes样本合并的boxplot。
1.5K40发布于 2019-10-09 - 来自专栏Sentieon
Sentieon | 300X WES临床级全外单机只要15分钟
研究表明，WES在多种遗传疾病中展现出重要的诊断价值——例如在神经发育障碍中其诊断率可达25%–40%，是临床遗传检测的一线选择之一。 为应对这一挑战，Sentieon开发了涵盖从比对、去重、碱基质量校正到变异检测的一体化WES分析加速模块，通过高度优化的算法与并行计算架构，大幅缩短全流程分析时间，为高通量WES数据提供了高效、可靠的生信分析解决方案 ./210/WES-test/data/210_R1.fastq.gz/WES-test/data/210_R2.fastq.gz/WES-test/refseq/hg19.farawkeepkeep2 /WES-test/refseq/MGI_Exome_Capture_V5_fixed.bedfalsednascope_wes.sh69./69/WES-test/data/69_R1.fastq.gz /WES-test/data/69_R2.fastq.gz/WES-test/refseq/hg19.farawkeepkeep2/WES-test/refseq/MGI_Exome_Capture_V5
13010编辑于 2026-04-10
腾讯云开发者
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